高三生物复习：遗传变异核心知识点梳理

遗传变异这个章节，可能是很多高三同学觉得既神秘又头疼的部分。说实话，它确实不像光合作用那样有明确的过程图，也不像细胞分裂那样容易在脑海里形成动画。但别担心，今天咱们就着用一种轻松的方式，把这块硬骨头给啃下来。

记得之前有个学生跟我说，他每次看到系谱图就发晕，什么常染色体显性隐性、X连锁Y连锁，绕来绕去就懵了。其实啊，遗传学的东西，你只要把几条主线理清楚了，剩下的都是这些主线上的枝枝叶叶。今天这篇文章，我就按照课堂上给学生们梳理的思路，把遗传变异这部分从头到尾串一遍。

一、遗传的基本规律——孟德尔的小豌豆

说到遗传，不能不提孟德尔。这个被称为"遗传学之父"的修道士，用了八年的时间和豌豆打交道，愣是总结出了遗传的基本规律。这段历史本身就挺有意思的——他选的豌豆刚好有几个特别明显的性状，比如圆粒和皱粒、黄色和绿色，而且这些性状还特别"老实"，不会互相干扰，特别适合做对照实验。

分离定律是孟德尔发现的第一个规律。简单来说，就是控制同一性状的遗传因子（我们现在叫等位基因）在形成配子的时候会相互分离，配子里面只含有其中一个。这个定律可以用一句话来概括："杂合子在形成配子时，等位基因彼此分离，进入不同的配子"。

分离定律的验证方法主要是测交，也就是让待测个体和隐性纯合子杂交。如果测交后代全是显性性状，说明待测个体是纯合子；如果显隐性比例是1:1，那它就是杂合子。这个方法在后来的遗传分析中用得特别多。

自由组合定律是孟德尔的第二个重大发现。当我们研究两对或两对以上相对性状的时候，这些性状的遗传因子会自由组合。举个例子，比如豌豆的粒色（黄和绿）和粒形（圆和皱），黄圆和绿皱杂交之后，F2代会出现四种表现型，比例是9:3:3:1。这个规律的背后逻辑是，减数分裂过程中，同源染色体上的非等位基因是独立分配的。

这里有个很容易混淆的点：分离定律和自由组合定律的对象不一样。分离定律研究的是一对相对性状，而自由组合定律研究的是两对或两对以上。但它们都遵循一个共同前提：基因位于不同对的同源染色体上。如果两对基因位于同一对同源染色体上，那就不适用自由组合了，而是遵循连锁互换定律。

二、特殊遗传现象——打破常规的情况

这个世界上的事情，从来都不是非黑即白的。遗传也一样，有些情况就不符合刚才说的分离定律或者自由组合定律。我们来看看这些"特殊分子"。

2.1 不完全显性

不完全显性指的是杂合子的表现型介于显性纯合子和隐性纯合子之间。最经典的例子就是紫茉莉的花色：红花纯合子（RR）开红花，白花纯合子（rr）开白花，而杂合子（Rr）开粉花。这种情况下，F1代的表现型就直接体现了基因型，所以通过观察表现型就能判断基因型。这一点在做遗传题的时候特别有用。

2.2 共显性

共显性和不完全显性不太一样。共显性是指杂合子的两种基因都能表达出相应的性状。最典型的是人类的血型系统。AB型血的人，红细胞上既有A抗原又有B抗原，这是因为他们的基因型是IAIB，两种基因同时表达。如果用IA代表A基因，IB代表B基因，i代表隐性基因，那么：A型血是IAIA或IAi，B型血是IBIB或IBi，AB型是IAIB，O型是ii。

共显性在医学上很有意义。比如镰刀型细胞贫血症，纯合子（HbSHbS）患严重贫血，杂合子（HbAHbS）虽然大部分红细胞正常，但在缺氧时会变成镰刀型，不过他们对疟疾有抵抗力，这是自然选择的一个有趣案例。

2.3 复等位基因

复等位基因指的是一对同源染色体上存在三个或三个以上的等位基因。但要注意，对于一个二倍体生物来说，在任何一个个体的细胞中，最多只能有两个等位基因。复等位基因存在于群体中，是物种进化的结果。

除了刚才说的ABO血型系统，植物的自交不亲和性也是复等位基因的典型例子。比如烟草的自交不亲和性由一系列复等位基因（S1、S2、S3……Sn）控制，这样可以保证植物异花授粉，提高遗传多样性。

三、性别决定与伴性遗传——染色体上的故事

人和动物的性别决定方式主要有两种：XY型和ZW型。人类的性别决定属于XY型，女性的性染色体是XX，男性是XY。这里的关键在于，男性产生的精子有两种——含X的和含Y的，比例是1:1，而女性的卵细胞只有含X的一种。所以生男生女这件事，在生物学上是由父亲决定的。

伴性遗传就是指基因位于性染色体上，随着性染色体传递给后代的情况。由于X和Y染色体上的基因不完全相同，所以伴性遗传表现出与性别相关联的特点。

伴X隐性遗传的典型例子是红绿色盲和血友病。这类遗传病的特点是：男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遗传现象；女性患者的父亲和儿子一定患病。咱们可以画个简单的系谱图来理解——男性患者的X染色体只能传给女儿，不能传给儿子，所以女儿是携带者，儿子可能患病。

伴X显性遗传的特点正好相反：女性患者多于男性患者；患者的双亲中至少有一个患病；男性患者的女儿一定患病。女性因为有两条X染色体，获得显性基因的概率更大，所以患者更多。抗维生素D佝偻病就是这种类型。

伴Y遗传最简单，也最容易识别。这类遗传病的基因只位于Y染色体上，所以只有男性患病，表现为父传子、子传孙，女性不会携带也不会患病。外耳道多毛症就是典型的伴Y遗传病。

在做伴性遗传的题目时，我通常会建议学生先判断遗传方式：如果是细胞质遗传，后代的表现型总是和母亲一致；如果是Y连锁，只有男性患病且代代相传；然后再看男女患病比例、上下代之间的关联，逐步排除，最后确定最可能的遗传方式。

四、基因与染色体的关系——从细胞水平看遗传

孟德尔的研究其实是在不知道基因是什么的情况下进行的，他把基因当作抽象的遗传因子来看待。后来随着细胞学的发展，人们发现基因其实位于染色体上，这就从细胞水平解释了孟德尔定律。

基因在染色体上呈线性排列，每个基因都有自己特定的座位。同源染色体上的等位基因控制同一性状，而不同座位上的非等位基因遵循自由组合定律。那么问题来了：如果两对基因位于同一对同源染色体上，它们会怎么遗传呢？这就涉及到连锁与互换了。

连锁分为完全连锁和不完全连锁。完全连锁的情况比较少见，一般只出现在雄果蝇和雌蚕豆中。这时候，位于同一条染色体上的非等位基因完全连锁在一起，不发生互换。不完全连锁是大多数情况，减数分裂时同源染色体之间会发生交叉互换，导致基因重组。重组率就是互换的频率，计算方法是：重组型配子数/总配子数×100%。重组率的最大值是50%，如果重组率小于50%，说明两对基因之间有连锁关系。

基因的连锁群数目等于该生物单倍体染色体的数目，这是摩尔根通过果蝇实验证明的。果蝇有4对染色体，所以有4个连锁群，这从另一个角度证实了基因在染色体上。

五、变异——遗传物质的变化

变异是生物进化的原材料，也是遗传多样性的来源。根据变异发生的原因，可以分为可遗传变异和不可遗传变异。不可遗传变异仅由环境引起，不涉及遗传物质的改变，比如晒黑了的皮肤；而可遗传变异则涉及遗传物质的变化，这才是我们重点要掌握的。

5.1 基因突变

基因突变是指基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。基因突变可以发生在任何时期，但主要发生在细胞分裂间期——DNA复制的时候。从生物个体来看，既可以发生在体细胞，也可以发生在生殖细胞。发生在生殖细胞的突变可以遗传给后代，而发生在体细胞的突变一般不能遗传，但可以通过无性繁殖传递。

基因突变的特点是：普遍性，任何生物都可能发生；随机性，发生的位置不确定；低频性，自然状态下突变率很低；多害少利，大多数突变是有害的，但也有少数有利；不定向性，一个基因可以向多个方向突变。

基因突变会产生新的等位基因，是形成物种多样性的根本原因。比如豌豆的圆粒基因R可以突变成r，反过来r也可以突变成R。基因突变的分子基础可以用以下简图表示：

碱基替换导致的突变如果发生在基因的起始和终止密码子处，影响会比较大；而如果发生在内含子区域，可能影响较小甚至没有影响。这就是为什么同样是基因突变，后果可能天差地别。

5.2 染色体变异

染色体变异包括染色体结构的变异和染色体数目的变异，这两种变异在光学显微镜下都可以观察到。

染色体结构变异主要有四种类型：缺失（染色体片段丢失）、重复（染色体片段增加）、倒位（染色体片段180度颠倒）、易位（非同源染色体之间交换片段）。缺失和重复会导致基因数目改变，倒位和易位会导致基因排列顺序改变。这些变异大多数是有害的，但在进化中也有一定意义。比如倒位可以抑制倒位区内的基因重组，在某些昆虫的种群分化中起作用。

染色体数目变异可以分为整倍体变异和非整倍体变异。整倍体变异是指染色体数目以染色体组为单位成倍增加或减少。单倍体是指体细胞含有本物种配子染色体数目的个体，比如蜜蜂的雄蜂就是单倍体。多倍体是指体细胞含有三个或三个以上染色体组的个体，三倍体无子西瓜就是典型的多倍体植株。

非整倍体变异是指染色体数目个别增添或缺失。比如21三体综合征（唐氏综合征）就是21号染色体多了一条。这类变异在人类遗传病中比较常见，往往会导致严重的表型异常。

六、人类遗传病与优生——知识的应用

学习遗传学的最终目的，还是为了更好地理解和改善人类自身。人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

单基因遗传病由一对等位基因控制，目前已经发现大约6000多种。常见的有镰刀型细胞贫血症、白化病、多指（趾）症等。多基因遗传病由多对基因控制，环境因素影响较大，比如高血压、糖尿病、唇腭裂等，这类病在家系中的传递不遵循孟德尔定律。染色体异常遗传病通常涉及染色体数目或结构的异常，除了刚才说的唐氏综合征，还有特纳综合征（XO）、猫叫综合征等。

遗传病的监测和预防主要包括遗传咨询、产前诊断和遗传筛查等手段。遗传咨询是通过家系分析，评估后代患病的风险；产前诊断可以通过羊水检查、绒毛取样等方法，检测胎儿是否有染色体异常；遗传筛查则是针对特定人群进行的基因检测。

说到优生，这里有个重要的原则：近亲结婚会增加遗传病的发病风险。这是因为近亲之间很可能携带相同的隐性致病基因，根据遗传学规律，他们的子女患隐性遗传病的概率会大大增加。这个知识在咱们国家的《婚姻法》中也有体现，直系血亲和三代以内的旁系血亲是禁止结婚的。

写在最后——给正在复习的你

遗传变异这部分内容，概念多、变化多，确实需要多花点时间去消化和理解。我的建议是：先把基本概念搞清楚，分清什么是什么，然后再去做题巩固。做题的时候，不要急着看答案，先自己分析，分析不出来再看答案，然后再自己重新做一遍。

学习这件事急不得，得慢慢来。就像孟德尔当年一样，他也是做了八年的实验才得出结论的。我们现在站在前人的肩膀上，起点比他高多了，只要用心学，没有理由学不好。

如果在复习过程中遇到什么困惑，欢迎来金博教育和老师们交流。每一个知识点吃透了，后面的路就会越走越顺。祝你学习顺利！